Un studiu „eşuat” face din 2021 un an promiţător în vindecarea orbirii

Sursa: Pixabay

„Din manuale, știința pare simplă. Îți vine o idee, o pui la încercare și apoi o accepți sau o respingi, în funcție de ceea ce dezvăluie experimentele tale. În lumea reală, însă, lucrurile sunt rareori atât de simple, după cum arată o lucrare publicată recent în Science Translational Medicine”, scrie The Economist.

„Uu grup de cercetători, condus de Patrick Yu-Wai-Man, oftalmolog la Universitatea Cambridge, a investigat o nouă terapie genetică, promițătoare, pentru o formă ereditară de orbire. Oficial, studiul făcut de echipă a fost un eșec, deoarece experimentul nu a arătat ce sperau cercetătorii. Dar a fost, de asemenea, un succes impresionant, pentru că 29 dintre cei 37 de participanți au raportat îmbunătățiri mari ale vederii lor.

Boala în cauză este neuropatia optică ereditară Leber (lhon). O genă defectă în mitocondrii – structurile minuscule care furnizează energia unei celule – determină moartea celulelor retinei. Acest lucru duce la pierderea bruscă și rapidă a vederii, mulți suferinzi devenind orbi în decurs de un an. Boala afectează între una din 30.000 și una din 50.000 de persoane. Bărbații cu vârste între 20 și 30 de ani sunt în mod particular mai susceptibili. Tratamentul este limitat și nu deosebit de eficient.

Deoarece majoritatea cazurilor sunt cauzate de o mutație produsă într-o singură genă, lhon este un bun candidat pentru terapia genică, o formă de inginerie genetică al cărui scop este înlocuirea genei defecte cu una funcțională. Având în vedere acest lucru, Dr. Yu-Wai-Man și colegii săi au încărcat un virus modificat cu o copie corectată a genei și l-au injectat în ochii pacienților lor.

Multe virusuri își pot introduce genele în ADN-ul gazdei. De obicei, acesta este un lucru rău, deoarece celulele produc mai multe copii ale virusului. În acest caz, speranța era că infecția va fi un lucru bun. Virusul făcut inofensiv şi apoi injectat nu s-a putut reproduce. Dar a fost capabil să înlocuiască gena deteriorată cu o copie de lucru.

Majoritatea studiilor medicale folosesc un grup de control, în raport cu care poate fi măsurată eficacitatea tratamentului. Aici, cercetătorii au controlat experimentul injectând cu virusul doar unul dintre ochii fiecărui pacient – ales la întâmplare. Celălalt ochi a primit o injecție falsă (seringa a fost aplicată pe ochi, dar nu a ieșit nimic din ea). Folosirea a doi ochi la același pacient asigură un control perfect: structura lor genetică este identică, iar orice factor perturbator legat de stilul de viață este eliminat din ecuație.

Ochi încrucișați

Surpriza a venit la câteva luni. Cercetătorii sperau să vadă o îmbunătățire mare a ochiului tratat, în comparație cu cel netratat. Nu s-a întâmplat asta și, din acest motiv, studiul a eșuat, raportat la obiectivul său principal. În schimb, la mai mult de trei sferturi dintre pacienții lor, s-au observat îmbunătățiri substanțiale la ambii ochi.

A fost bizar. La urma urmei, un singur ochi primise tratamentul. Studiile ulterioare, efectuate pe maimuțe, au confirmat ceea ce cercetătorii bănuiseră. Se pare că virusul găsise o modalitate de a călători de la un ochi la altul, probabil prin intermediul nervului optic. Probele de țesut și lichide de la maimuțe cărora li s-a administrat același tratament ca pacienților umani au prezentat ADN viral la ambii ochi, nu doar la unul.

Deși a avut un rezultat fericit în acest caz, perspectiva unui virus de terapie genică suficient de capabil să călătorească spre locuri care nu se aflaseră pe listă ar putea îngrijora autoritățile de reglementare. Din fericire, cercetătorii nu au găsit nicio urmă a virusului în altă parte a corpului maimuțelor, inclusiv cortexul vizual ale creierului lor. Și, deși studiul a fost, tehnic vorbind, un eşec, succesul său practic înseamnă că un tratament eficient pentru lhon poate fi în sfârșit la îndemână. GenSight Biologics, compania care a dezvoltat tratamentul, și-a trimis deja rezultatele către autoritatea de reglementare medicală din Europa. Speră să afle veşti până la sfârșitul lui 2021″.

LĂSAȚI UN MESAJ

Please enter your comment!
Please enter your name here